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Ophir Loyola aborda diagnóstico e tratamento de doença de Fabry

Localização

Brasil
BR
Na quinta-feira (01), o Hospital Ophir Loyola recebe o médico geneticista e especialista em Erros Inatos do Metabolismo, Dr. Carlos Magno Leprevost, para debater a “Doença de Fabry - Diagnóstico e Tratamento, de 8 h as 12h, no auditório Luiz Geolás. Essa patologia genética rara não tem cura e ocorre pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (alfa-gal A), ligada ao cromossoma X e pode atingir, em média, três pessoas a cada 100 mil. Estima-se que de 15 a 17 milhões de brasileiros tenham alguma doença rara, o que equivale a entre 7% e 8% da população, mesmo percentual da média mundial. No entanto, a falta de uma disciplina sobre doenças raras durante a formação acadêmica dificulta o reconhecimento das mesmas pelos médicos. É o caso da Doença de Fabry, ocasionada deficiência da enzima alfa-gal A existente dentro das células que tem a função de eliminar uma substância gordurosa denominada de globotriaosilceramida (GB3). A insuficiência dessa enzima faz com que a gordura se acumule nas células e cause danos nos tecidos de todo o corpo. Por ser incomum e pouco conhecida, o diagnóstico se dá muitas vezes com atraso, quando os pacientes estão em diálise, já que 50% dos pacientes apresentam acometimento renal. As lesões cutâneas, articulares, cardiológicas, oculares e neurológicas, também fazem parte do quadro clínico dos pacientes. As alterações renais associadas a angioqueratomas (dilatações vasculares) mais dores nos membros em crianças ou jovens do sexo masculino, deve sempre levantar a suspeita. A doença pode também acometer mulheres, em menor escala, quando comparada ao sexo masculino. O diagnóstico pode ser confirmado através da dosagem da enzima alfa-galactosidase A. A maioria dos pacientes apresentam níveis indetectáveis ou muito reduzidos. Os médicos, não familiarizados com os sintomas e sinais, nãos conseguem fazer o diagnóstico. A doença tem tratamento e quanto mais cedo for diagnosticada, mais rápido será possível intervir e ajudar o paciente a gerenciar a doença. Público-alvo: médicos, acadêmicos de medicina, enfermeiros e profissionais de saúde.
Date: 
01ago18
Horários: 
De 8 h as 12 h
Entrada: 
Franca

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